หนึ่งเรื่องที่กังวลใจสำหรับคุณแม่มือใหม่ คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเป็นวิธีหนึ่งที่ช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลเกี่ยวกับพัฒนาการของทารก NIPT (NonInvasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจที่ได้รับความนิยม เนื่องจากให้ความแม่นยำสูงและปลอดภัยสำหรับทั้งแม่และลูก วันนี้เราจะมาทำความรู้จักกับ NIPT และการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์
NIPT คืออะไร?
NIPT (NonInvasive Prenatal Testing) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกจากเลือดของคุณแม่ โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ การตรวจนี้สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ซึ่งให้ความแม่นยำสูงถึง 99% ในการคัดกรองภาวะโครโมโซมผิดปกติบางประเภท
NIPT ใช้วิธี วิเคราะห์เซลล์ DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ เพื่อตรวจสอบว่าทารกมีโครโมโซมที่ผิดปกติหรือไม่ โดยไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง ซึ่งแตกต่างจากการตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ที่ต้องใช้เข็มเจาะเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ
ตรวจ NIPT สามารถพบความผิดปกติอะไรได้บ้าง?
NIPT ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่
- กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome Trisomy 21)
- เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
- ทำให้เด็กมีพัฒนาการช้า ปัญหาสุขภาพหัวใจ และลักษณะทางกายภาพที่เฉพาะตัว
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (Edwards Syndrome Trisomy 18)
- เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
- ทารกที่มีภาวะนี้มักมีความผิดปกติของหัวใจ ระบบประสาท และมักเสียชีวิตภายในปีแรก
- กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome Trisomy 13)
- เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
- ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติทางสมอง ใบหน้า และหัวใจ ร่วมกับความผิดปกติของอวัยวะภายใน
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Abnormalities)
- เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome XO) และ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome XXY) ซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของอวัยวะสืบพันธุ์
ใครควรตรวจ NIPT?
แม้ว่า NIPT จะเป็นการตรวจที่ปลอดภัยและแม่นยำ แต่ก็ไม่จำเป็นสำหรับคุณแม่ทุกคน แพทย์มักแนะนำให้ทำการตรวจนี้ในกรณีต่อไปนี้
- คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงสูงขึ้นต่อภาวะโครโมโซมผิดปกติ
- เคยมีประวัติครรภ์ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
- มีผลการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกที่มีความเสี่ยงสูง
- มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
ข้อดีและข้อจำกัดของการตรวจ NIPT
ข้อดีของ NIPT
- ปลอดภัย ไม่เสี่ยงต่อการแท้ง เพราะเป็นการตรวจจากเลือดคุณแม่
- แม่นยำสูง โดยเฉพาะสำหรับภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
- ทำได้ตั้งแต่ไตรมาสแรก ไม่ต้องรอนานเหมือนการตรวจอื่น ๆ
ข้อจำกัดของ NIPT
- เป็นการตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัย หากผลตรวจพบความผิดปกติ ควรยืนยันผลด้วยการตรวจน้ำคร่ำ
- ค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจคัดกรองแบบอื่น เช่น Quad Test หรือ Combined Test
- ตรวจพบเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมหลัก ๆ ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนแบบละเอียดได้
ทำอย่างไรต่อหากผล NIPT ผิดปกติ?
หากผลตรวจ NIPT พบความผิดปกติ แพทย์อาจแนะนำให้ทำ การตรวจเพิ่มเติม เช่น
- การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจวินิจฉัยโดยตรงจากเซลล์ของทารก
- การเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling CVS) ใช้เซลล์จากรกเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
หากยืนยันว่าทารกมีภาวะโครโมโซมผิดปกติ แพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับแนวทางการดูแลครรภ์และทางเลือกที่เหมาะสม
NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกที่แม่นยำและปลอดภัย เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการความมั่นใจเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยตั้งแต่ช่วงแรกของการตั้งครรภ์ แม้ว่าจะเป็นการตรวจที่มีข้อจำกัดบางประการ แต่ก็ถือเป็นตัวเลือกที่ช่วยให้คุณแม่สามารถเตรียมความพร้อมสำหรับการดูแลครรภ์ได้ดีขึ้น หากคุณสนใจการตรวจ NIPT ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อประเมินความจำเป็น และเลือกแนวทางที่เหมาะสมกับครรภ์ของคุณ